Los centros de atención primaria del Distrito Sanitario Almería han comenzado a realizar desde el inicio del mes de mayo el nuevo cribado neonatal puesto en marcha por la Consejería de Salud en el que se incluye la fibrosis quística, así como otras 29 patologías. La detección de las mismas se lleva a cabo mediante la toma de una única muestra al bebé, entre el tercer y el quinto día de vida, conocida popularmente como la ‘prueba del talón’.

Desde su puesta en marcha más de un centenar de niños nacidos en el Complejo Hospitalario Torrecárdenas, centro hospitalario de referencia para los partos de las ciudadanas adscritas a los centros de salud dependientes del Distrito Sanitario Almería, se han beneficiado de esta nueva iniciativa de la Junta de Andalucía. Se estima que alrededor de 3.500 recién nacidos serán sometidos anualmente a estas pruebas diagnósticas.

El nuevo protocolo establece que la prueba, denominada científicamente ‘espectometría de masas en tándem’ se realice con una sola muestra, cuando hasta ahora los recién nacidos eran sometidos a dos pruebas, una en el momento del nacimiento y otra entre el quinto y el décimo día de vida. La nueva prueba única se realiza entre el tercer y quinto día en los centros de salud, si las madres están de alta, y en hospitales cuando continúen ingresadas.

Se ha incorporado también el cribado de la fibrosis quística, patología que se suma, por tanto, a las 29 que ya se venían detectando actualmente gracias a la incorporación del tándem masas. Esto que ha permitido mejorar el cribado neonatal que se realiza en todos los recién nacidos con la prueba del talón al ampliar de 2 a 30 las alteraciones metabólicas detectables en los primeros días de vida del bebé. Con ello, Andalucía se sitúa en los estándares más elevados del mundo y por encima de otras comunidades autónomas en lo que al cribado neonatal se refiere.

Uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía es favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, para hacer posible la puesta en marcha de esta medida, la Administración sanitaria adquirió en 2009 la tecnología necesaria para realizar la espectometría de masas en tándem. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Regional de Málaga son los centros referentes para el análisis de las muestras y la emisión de los informes de diagnóstico. A estos se envían todas las muestras que se recogen de todos los niños andaluces.

Esta prueba permite detectar, entre otras, la fenilcetonuria –la metabolopatía más frecuente en el neonato, con una prevalencia de 1/12.000 recién nacidos-, la enfermedad de la orina del jarabe de arce (con una prevalencia de 1/32.000); las alteraciones de la oxidación de ácidos grasos de cadena media o MCDA (prevalencia 1/14.000); o la acidemia glutárica tipo I (prevalencia 1/36.000), enfermedades todas ellas que, de no ser detectadas y tratadas de forma precoz, pueden dar lugar a daños graves e irreversibles en el sistema neurológico del recién nacido.

Plan de Atención

Se entienden por enfermedades raras o de baja prevalencia un amplio conjunto de patologías sobre las que se tiene un conocimiento incompleto en tanto en cuanto afectan a un número de personas reducido o desconocido.

Las enfermedades raras son, por tanto, aquellas que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes. De hecho, se estima que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.

Para dar una respuesta a estos pacientes, la Consejería de Salud puso en marcha en 2008 el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras, una herramienta de trabajo sin precedentes a nivel nacional y que nació con el objetivo de incrementar el conocimiento sobre las enfermedades poco comunes y mejorar los tratamientos y la atención sanitaria que se presta a las personas que las padecen.

La Consejería de Salud ha puesto en marcha el registro autonómico de enfermedades raras, en el que actualmente están recogidos los datos referidos a un total de 12 patologías poco comunes que, paulatinamente, se irán incrementando.

Esta herramienta, accesible desde la página web de la Consejería (www.juntadeandalucia.es/salud), tiene como objetivo ofrecer un censo actualizado y fiable de pacientes con patologías raras en Andalucía a fin de conocer aspectos detallados de la enfermedad, facilitar la investigación y disponer de los datos concretos para definir políticas de salud pública.

Desde el día 1 de Mayo las 18 UGC del Distrito Almería han empezado a realizar el nuevo protocolo de actuación del nuevo cribado neonatal puesto en marcha por la Consejería de Salud. Para ello se ha llevado a cabo una actividad informativa en cascada, para todas las unidades, consistente en dar a conocer el nuevo protocolo a todos los profesionales implicados. Dicha información está disponible para todos en la Intranet del Distrito.