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Mastocitosis: Un conjunto de enfermedades raras que afecta a 3.000 personas en España

Mastocitosis: Un conjunto de enfermedades raras que afecta a 3.000 personas en España

Los mastocitos son unas células del sistema inmune que ejerce la defensa natural contra las infecciones, es decir, glóbulos blancos que se encuentran en los tejidos conjuntivos de todo el cuerpo, en particular debajo de la piel, cerca de los vasos sanguíneos, los vasos linfáticos, los nervios, pulmones, e intestinos.

En España han diagnosticado a más de 3.000 personas con esta enfermedad. La función de los mastocitos es ofrecer respuesta del sistema inmunitario a ciertas bacterias y parásitos, además ayudan a controlar otros tipos de respuestas inmunitarias. También están implicados en la curación de heridas.

La proliferación o el aumento inusual de dichos mastocitos provoca diversas patologías que se agrupan bajo el nombre de mastocitosis, y está incluida dentro de un conjunto de enfermedades raras, que tienen como base en común la mutación genética en el 95% de los casos.

Esta enfermedad tiene vinculación con enfermedades de tipo alérgico o anafilaxis, porque contienen sustancias químicas como la histamina, la heparina, las citocinas y los factores de crecimiento, que se liberan durante las reacciones alérgicas, y en ciertas respuestas inmunitarias.

Estas sustancias tienen muchos efectos en el organismo, por ejemplo, ensanchan los vasos sanguíneos y producen angiogénesis. Durante una respuesta alérgica es posible que cause enrojecimiento (cara caliente y roja) y picazón. Si la liberación se produce en grandes cantidades también causan cólicos abdominales, dolor muscular, náuseas, vómitos, diarrea y presión arterial baja.

En el caso de los niños suele estar limitada a la piel, y en los adultos es casi siempre sistémica. Afecta la médula ósea, los huesos, el hígados, el baso y el tracto gastrointestinal. Aunque se trata de una enfermedad crónica en los adultos, la mastocitosis si puede curarse espontáneamente en los niños.

No es hereditaria, pero se ha logrado detectar casos de agregación familiar. Se desconoce el origen que causa la mutación genética, que solo es detectada mediante una biopsia cutánea.

El calor es, sin duda, uno de los grandes “enemigos” de los pacientes con mastocitosis; los baños o duchas con agua fresca o el aire acondicionado forman parte del tratamiento en aquellos pacientes que lidian con las altas temperaturas.

También es recomendable el consumo de carotenos que está cargado de α y β-carotenos, que son determinantes en la reducción del número de cadenas de ADN dañadas en las células. En otro estudio, se observó un aumento de la actividad del sistema inmune tras un tratamiento a largo plazo con suplementos de β-caroteno, porque refuerza el sistema inmune y estimula la comunicación entre las células.

La REMA dispone de un Centro de Referencia Clínico; el Instituto de Estudios de Mastocitosis de Castilla-La Mancha en el que se lleva a cabo la consulta (de presencia física, telefónica y por correo electrónico). Además de un sistema de urgencia de 24 horas, la citología, la histología, el diagnóstico inmunofenotípico y la purificación celular. Mientras que en el Servicio de Citometría de la Universidad de Salamanca, se realizan especialmente los estudios moleculares.