Durante el acto de entrega de la primera edición de los Premios y Ayudas de la Cátedra de Enfermedades Poco Frecuentes, se escucharon deseos profundamente humanos que reflejan las esperanzas de quienes enfrentan estas condiciones. Frases como “Que mi hijo me llame ‘papá’ algún día” y “Pasar un día sin dolor” resonaron en el ambiente, destacando la necesidad de visibilizar las realidades de los afectados por enfermedades raras. Este evento, que tuvo lugar en la Universidad de Almería, fue un homenaje a la labor de investigadores provenientes de diversas partes del país, quienes presentaron trabajos de una calidad excepcional. Según Patricia Rocamora, directora de la Cátedra, se recibieron 110 candidaturas válidas, superando todas las expectativas iniciales.
El acto no solo celebró la excelencia académica y científica en el campo de las enfermedades raras, sino que también buscó sensibilizar y concienciar sobre su impacto en la sociedad. Rocamora enfatizó que “la investigación lo es todo”, describiendo a los galardonados como “investigadores poco frecuentes”. María del Mar García, codirectora y presidenta de la Fundación Poco Frecuente, subrayó que “nadie debe sentirse solo ante una enfermedad rara” y destacó la importancia de ir más allá de la mera sensibilización. En este contexto, mencionó dos hitos significativos logrados en los últimos ocho años: la creación de esta cátedra y el proyecto ‘Esperanza’, que busca dar rostro a ese 7% de la población afectada por estas patologías.
Los premiados en esta primera edición provienen de ocho universidades y un centro de investigación. Las ayudas económicas, cada una dotada con 3.000 euros, fueron otorgadas a Irene Serrano (Universidad de Zaragoza), María José Currás (Universidad de Santiago de Compostela) y Clara Marcela Miranda (Universidad de Almería). En cuanto a los premios ex aequo a la Mejor Tesis Doctoral, se reconoció a Jon Macicior (Universidad Complutense de Madrid) y Rafael López (Universitat de València), cada uno recibiendo 1.500 euros.
Laura Torella (Universidad de Navarra) recibió el Accésit a la Mejor Tesis Doctoral, mientras que Vicente Andrés (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III - CNIC) fue galardonado con el Premio a la Mejor Publicación. En categoría Trabajo Fin de Grado, María Pinilla (Universitat de València) destacó con su revisión narrativa/bibliográfica, mientras que Julio Ginés Cervera (también Universitat de València) fue reconocido en diseño observacional/experimental. Beatriz Muñoz ganó el premio en Trabajo Fin de Máster, con un accésit para Lola Navarro; Ana Barettino recibió un accésit especial por su tesis doctoral desarrollada en la Universidad Autónoma de Madrid.
El evento estuvo presidido por José J. Céspedes, rector de la UAL; Ramón Fernández-Pacheco, consejero andaluz; y Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras. Céspedes advirtió sobre las emociones presentes durante el acto y recordó que para muchas familias afectadas por estas enfermedades, encontrar soluciones es una prioridad constante. La Cátedra representa un avance significativo al ser pionera en Andalucía en abordar estas patologías desde múltiples frentes: investigación, formación y sensibilización.
Fernández-Pacheco resaltó el papel crucial que juegan las universidades en fomentar tanto la investigación como la transferencia del conocimiento necesario para mejorar las perspectivas futuras para quienes padecen enfermedades raras. Agradeció a todos los involucrados por sus esfuerzos constantes para ofrecer mejores oportunidades a estos pacientes.
Juan Carrión también elogió el trabajo realizado por esta cátedra en pro del reconocimiento e impulso hacia investigaciones sobre enfermedades raras. Hizo hincapié en que solo el 20% de las 6.528 enfermedades raras identificadas reciben atención investigativa adecuada. Abogó por priorizar esta tarea entre los responsables políticos y defendió derechos fundamentales como el acceso a medicamentos huérfanos dentro del sistema nacional sanitario.
A lo largo del evento se compartieron testimonios conmovedores por parte de pacientes y familiares que expusieron sus vivencias personales. Cayetano Cirre habló sobre su hijo Tano, quien padece Síndrome Angelman; Salva y Santi Linares compartieron su experiencia con neurofibromatosis junto a su madre Carmen Aguilera. Estos relatos aportaron una dimensión humana al evento académico, recordando a todos los asistentes que detrás del trabajo científico hay vidas reales buscando respuestas y esperanza.
| Descripción | Cifra |
|---|---|
| Total de candidaturas válidas recibidas | 110 |
| Dotación total de los premios y ayudas | 13,500 euros |
| Monto de cada una de las tres ayudas | 3,000 euros |
| Monto del premio a la Mejor Tesis Doctoral | 1,500 euros |