El Hospital Universitario Poniente, dependiente del Servicio Andaluz de Salud (SAS) de la Consejería de Sanidad, Presidencia y Emergencias, ha comenzado la administración en Almería de un novedoso tratamiento para los pacientes con epidermólisis bullosa distrófica, el tipo más grave de la enfermedad conocida como ‘piel de mariposa’. Se trata de un nuevo fármaco que ha demostrado su eficacia para mejorar de forma notable la calidad de vida de estos pacientes y que la Junta de Andalucía ha decidido financiar de forma pionera en España.
La delegada del Gobierno de la Junta en Almería, Aranzazu Martín, ha participado hoy en un coloquio en el Hospital Universitario Poniente, junto a la primera paciente almeriense en recibir el nuevo tratamiento, Patricia Lupión. Junto a ella han estado presentes en el encuentro el alcalde de la localidad, Francisco Góngora, el delegado territorial de Salud y Consumo en Almería, Juan de la Cruz Belmonte, el director gerente del hospital, Pedro Acosta y los responsables de las unidades de Farmacia, María Ángeles Castro y Dermatología, Carlos Hernández.
Aranzazu Martín ha destacado que “la dispensación del tratamiento para la enfermedad conocida como ‘piel de mariposa’ es un compromiso del Gobierno de la Junta de Andalucía, y de su presidente Juanma Moreno, que está liderando un movimiento dentro del Sistema Nacional de Salud para incorporarlo a la cartera de servicios y conseguir a su vez que pueda administrarse a un precio más asequible, ya que actualmente tiene un coste estimado de 100.000 euros mensuales por paciente”.
Martín ha explicado que “este nuevo tratamiento permite a los pacientes con piel de mariposa mejorar las heridas crónicas que su enfermedad les provoca, reduciendo el dolor y las complicaciones asociadas y facilitándoles por tanto que puedan llevar una vida normal y realizar actividades cotidianas que hasta ahora les es imposible realizar”.
Patricia Lupión, paciente ejidense con piel de mariposa ha mostrado su agradecimiento “a los profesionales de Farmacia y de Dermatología, que se están coordinando y están haciendo un trabajo excelente para que yo pueda recibir este tratamiento”. Lupión ha explicado que “aunque aún es pronto, estamos viendo los resultados desde el primer día, y muchas de las heridas crónicas con las que convivía desde hace años están empezando a cerrarse y con ello, va disminuyendo el dolor en el día a día”.
La paciente ha destacado que “después de muchos años padeciendo está enfermedad, por primera vez veo el futuro con esperanza y optimismo y aunque sabemos que este nuevo fármaco no cura la enfermedad, sí que muy pronto me va a permitir poder empezar a hacer vida prácticamente normal”.
El delegado territorial de Salud y Consumo, Juan de la Cruz Belmonte ha señalado que “a partir de ahora, el nuevo tratamiento se irá administrando de forma progresiva a otros pacientes en la provincia de Almería, siempre bajo estricto control por parte de los equipos multidisciplinares que les atienden; de hecho, está previsto que pronto pueda beneficiar a otro paciente de este mismo Hospital Universitario Poniente”.
El director gerente del Hospital Universitario Poniente ha explicado que “para poder dispensar el nuevo fármaco a Patricia, primero se ha llevado a cabo una estricta preparación y coordinación entre los equipos de Farmacia y Dermatología, que incluye desde el establecimiento de un protocolo estricto para la conservación y el manejo del fármaco, hasta la formación de los profesionales implicados en su administración”.
El alcalde de El Ejido, Francisco Góngora, ha felicitado a Patricia por ser la primera paciente en Almería con piel de mariposa en recibir este tipo de tratamiento y ha agradecido a la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía su apuesta por la sanidad y la sensibilidad que ha tenido con este tipo de pacientes. Asimismo, Góngora ha querido reconocer "el gran trabajo de los profesionales del Hospital Universitario Poniente, su preparación y vocación de servicio"
Enfermedad genética crónica
La Epidermólisis Bullosa Distrófica Recesiva (EBD), es la variante más grave de la ‘piel de mariposa’. Es una enfermedad genética rara y grave caracterizada por la extrema fragilidad de la piel y las mucosas, propensa a la formación de ampollas y heridas ante el más mínimo roce. Se estima que afecta a entre 2,4 y 6 personas por cada 100.000 habitantes, lo que supone unos 1.000 pacientes en España.
El responsable de Dermatología del Hospital Universitario Poniente, Carlos Hernández, explica que “esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen COL7A1, el cual codifica el colágeno tipo VII (COL7); estas proteínas son esenciales para formar las fibrillas de anclaje que sujetan la epidermis a la dermis. Al carecer este gen, las capas de la piel del paciente se separan con fricciones mínimas”.
El fármaco administrado por el Hospital Universitario Poniente, denominado Vyjuvek, es la primera terapia génica tópica para esta variante de la enfermedad. Utiliza un virus del herpes simple tipo 1 (con su virulencia eliminada), modificado genéticamente para transportar dos copias funcionales del gen COL7A1. Al aplicarse directamente sobre las heridas abiertas del paciente, el vector penetra en las células de la piel (queratinocitos y fibroblastos) y les proporciona la secuencia correcta para que fabriquen por sí mismas la proteína de colágeno tipo VII ausente, restaurando temporalmente las fibrillas de anclaje mecánicas.
La jefa del Servicio de Farmacia Hospitalaria del Hospital Universitario Poniente, María Ángeles Castro explica que este fármaco, al contrario que otros de terapia génica, “no se integra en el genoma del paciente, por lo que no altera sus cromosomas de forma permanente, lo que reduce los riesgos, pero requiere de una aplicación periódica y constante, ya que se va eliminando conforme la piel se descama”.
Su administración debe realizarse bajo estricticas medidas de control sanitario, ya que requiere precauciones específicas de bioseguridad para su manipulación y una dosificación exacta basada en la superficie de las heridas activas del paciente.