La puesta en marcha de la iniciativa solidaria «Cambia lo Escrito», impulsada por la Asociación Síndrome de Morquio y la Fundación Ongiving, abre una ventana de esperanza para las familias de la provincia de
Almería que conviven con esta enfermedad ultra-rara. El reto se ha marcado como meta alcanzar 1,5 millones de euros antes del 31 de marzo de 2027 con el propósito concreto de financiar los pasos previos a la fase clínica de una terapia génica desarrollada en España. Esta movilización social y científica resulta especialmente significativa para la provincia almeriense, donde la lucha contra esta patología genética tiene un reflejo directo en el municipio de
Fines.
El síndrome de Morquio A, denominado formalmente mucopolisacaridosis tipo IVA, es una enfermedad de origen genético con una prevalencia extraordinariamente baja, afectando únicamente a un número estimado de entre 40 y 45 personas en todo el Estado español. Pese a esta baja incidencia, en la provincia de
Almería consta de manera pública el caso de Andrea, una niña residente en
Fines, en la comarca del Almanzora. Su familia y el propio Ayuntamiento de
Fines se han volcado históricamente en dar visibilidad a la enfermedad mediante la organización de eventos deportivos e iniciativas solidarias encaminadas a concienciar a la sociedad y respaldar su tratamiento y calidad de vida. En el ámbito sanitario provincial, el seguimiento médico especializado de estos pacientes se canaliza habitualmente a través de las Unidades de Enfermedades Raras o Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Torrecárdenas, ubicado en la capital de
Almería, o mediante la correspondiente derivación a centros de referencia especializados dentro de la red de la
Junta de Andalucía.
Esta patología minoritaria está causada por la deficiencia de la enzima GALNS, una alteración que impide al organismo degradar correctamente ciertas moléculas complejas. Dicha incapacidad provoca una acumulación progresiva de sustancias en diversos tejidos, generando un impacto severo y continuado en huesos, articulaciones y cartílagos, además de posibles complicaciones en el sistema respiratorio y cardiovascular. En la actualidad no existe una cura definitiva para la enfermedad. En la Unión Europea se encuentra autorizado el fármaco Vimizim (elosulfasa alfa), una terapia de sustitución enzimática indicada para pacientes de todas las edades que reemplaza la enzima faltante y contribuye a mejorar determinados síntomas, aunque las afectaciones en el sistema esquelético continúan siendo el principal desafío que la medicación actual no logra resolver por completo.
Frente a esta necesidad médica, el programa AAV9-GALNS se presenta como una alternativa dirigida a actuar sobre la causa genética de la patología. El proyecto está siendo desarrollado por Genomatech, una compañía biotecnológica constituida tras la firma de un acuerdo de licencia con la empresa ESTEVE en diciembre de 2025. La estrategia científica emplea un vector viral AAV9 concebido para transportar una copia funcional del gen GALNS, permitiendo que las propias células del paciente restauren la producción de la enzima deficitaria. La base teórica de este avance se sustenta en los resultados preclínicos publicados en la revista Nature Communications en 2021, donde la aplicación del vector en modelos animales demostró un incremento prolongado de la actividad enzimática y la corrección de diversas alteraciones tanto óseas como extraesqueléticas.
Al tratarse de hallazgos en fase preclínica, los resultados vigentes no permiten determinar aún la seguridad o eficacia del tratamiento en personas. Por ello, el plan de trabajo de Genomatech contempla la realización de estudios de toxicología, la producción bajo estrictos estándares GMP y la preparación regulatoria requerida antes de afrontar el primer ensayo en humanos. La baja prevalencia del síndrome de Morquio A dificulta históricamente la captación de inversión privada para su investigación, motivo por el cual la campaña «Cambia lo Escrito» pretende articular el apoyo financiero indispensable para que este desarrollo surgido en el Estado español no quede detenido por falta de fondos.
La iniciativa solidaria toma como punto de partida la vivencia de Gonzalo (Goni), un niño diagnosticado con la enfermedad cuya familia impulsó el proyecto para transformar su reto individual en una causa colectiva en beneficio de todos los afectados. La Asociación Síndrome de Morquio, constituida en 2024 para visibilizar la patología y tejer redes de apoyo familiar, sitúa esta vía científica entre sus grandes prioridades. La campaña no solo solicita aportaciones económicas directas, sino también la implicación de empresas, fundaciones, family offices y profesionales de sectores como la biomedicina, la regulación o la comunicación, además de la organización de eventos locales o la donación de materiales. Las vías de colaboración económica están habilitadas en la plataforma de Fundación Ongiving a través del enlace
https://www.ongiving.com/causa/102-cambia-lo-escrito-terapia-genica-para-el-sindrome-de-morquio-a, mientras que la información institucional y el seguimiento del proyecto científico se encuentran disponibles en
https://asociacionsindromedemorquio.org/ y
https://www.genomatech.es/.
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