Médicos de Almería colaboran en un estudio pionero sobre la hipertrigliceridemia grave en niños

Un equipo científico multidisciplinar ha arrojado luz sobre los orígenes de la hipertrigliceridemia (HTG) grave en pacientes pediátricos, una patología caracterizada por niveles de grasa en sangre que superan en diez veces lo habitual. El estudio, encabezado por la Universidad de Málaga (UMA), ha contado con la participación activa de centros hospitalarios de referencia de todo el país, incluyendo especialistas de Almería, quienes han contribuido al análisis de casos clínicos complejos en menores de entre 20 meses y 16 años.

Esta enfermedad, que se manifiesta principalmente a través de dolores abdominales intensos y pancreatitis aguda, es considerada una dolencia poco común, con una presencia de apenas el 0,1-0,2 por ciento en la población. Sin embargo, en variantes como el Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF), la incidencia cae drásticamente hasta convertirse en una enfermedad ultra rara, afectando solo a una de cada millón de personas. En el caso de los niños, la investigación destaca que también puede provocar un preocupante retraso en el crecimiento.

El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Journal of Clinical Lipidology, ha analizado a ocho pacientes mediante técnicas avanzadas de evaluación genética y bioquímica. Según explica María José Ariza, investigadora principal del Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis del CIMES, los resultados confirman la naturaleza heterogénea de la enfermedad. De los casos estudiados, cinco correspondían al síndrome genético SQF, mientras que otros estaban vinculados a causas secundarias, como la diabetes tipo 1, o a efectos derivados de tratamientos médicos como ciertos anestésicos.

Uno de los hallazgos más significativos de esta colaboración nacional, en la que Almería ha aportado datos clínicos fundamentales, es la detección de quilomicronemia autoinmune. Este fenómeno ocurre cuando el propio organismo genera defensas que bloquean el metabolismo de las grasas, simulando los efectos del síndrome genético pero con un origen biológico distinto.

Los autores del estudio, vinculados también a IBIMA-Plataforma BIONAND, insisten en que la similitud de los síntomas obliga a realizar un diagnóstico extremadamente preciso. Para ello, la combinación de la secuenciación genética con pruebas bioquímicas especializadas se presenta como la herramienta definitiva para que los centros sanitarios, como los de la provincia de Almería, puedan aplicar el tratamiento más efectivo a cada niño afectado por esta rara condición.